Este domingo 7 de Julio se celebra el Día Mundial contra el Síndrome de Rubistein Taybi, con la finalidad de concientizar e informar a la población, a nivel global, sobre este trastorno genético. En Venezuela esta fecha fue elegida el día que falleció el Doctor Jack Rubinstein en 2006, un pediatra americano que describió por primera vez esta enfermedad en el año 1963 junto al radiólogo Houshang Taybi.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética, caracterizada por los pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual. Los rasgos faciales, que se hacen más notorios con la edad, son cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales de inclinación descendente, perfil nasal convexo, columela prominente, paladar ojival y micrognatia. La cúspide en garra es muy frecuente en los incisivos definitivos. En la mayoría de los casos se observa una sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados.
Etiología
El síndrome de Rubinstein-Taybi puede ser causado por una microdeleción del cromosoma 16p13.3, por mutaciones en la proteína de unión a CREB (mutaciones en gen CREBBP localizado en 16p13.3) y también por mutaciones en la proteína p300 de unión a E1A (gen EP300 localizado en 22q13.2). CREBBP y EP300 muestran un alto grado de homología y ambos desempeñan funciones importantes como coactivadores transcripcionales globales. La patogenia precisa del síndrome no se conoce con exactitud. No existe una correlación genotipo-fenotipo significativa, excepto, posiblemente, en el caso de los individuos con una mutación en EP300, que parecen tener un mayor grado de funcionamiento y malformaciones de las extremidades distales menos acusadas.
Diagnóstico prenatal
Consejo genético
Manejo y tratamiento
Pronóstico
La esperanza de vida no parece verse afectada, excepto en niños con anomalías cardiacas complejas. El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte.
NAM/ Agencias
