El síndrome de Down es una alteración genética, específicamente del cromosoma 21, es decir la información de nuestras células que dan origen a nuestro desarrollo corporal, al originarse, se presenta retraso en el desarrollo mental, del crecimiento y alteraciones físicas.
Dependiendo de la alteración genética la gravedad de esta puede variar desde grados leves a moderados y graves. Se denomina así ya que el médico británico John Langdon Haydon Down fue quien describió por primera vez un paciente en el año 1866.
Esta alteración se origina desde la gestación, regularmente las células humanas contienen 23 pares de cromosomas que corresponden a uno de cada padre, en este caso hay un cromosoma extra para un total de 3 en lugar de los 2 habituales, originando una trisomia del cromosoma 21
¿Que manifestaciones puede causar?
Las manifestaciones que se generan son habituales, es por ello que podemos darnos cuenta por los rasgos físicos, por ejemplo: baja estatura, rostro aplanado, cabeza, orejas y boca pequeña, nariz un poco más achatada, ojos inclinados hacia arriba, cuello corto. Regularmente las manos anchas y dedos son más cortos. Existen a nivel de órganos otras alteraciones como malformaciones del corazón, cataratas, problemas de respiración, intestinales, problemas auditivos.
En pacientes con Síndrome de Down hay un nivel de atención bajo, con comportamiento impulsivo. Representa la discapacidad cognitiva más frecuente.
Factores de riesgo
-Edad materna. Mientras la edad de la madre avance por encima de los 35 años aumenta las probabilidades de presentarse, aunque estadísticamente la mayoría de los casos ocurre en madres menos de 35 años ya que son madres con múltiples hijos.
-Antecedentes familiares. Los padres de un hijo con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de tener otro hijo con la alteración genética.
Diagnóstico
Hay pruebas de laboratorio que nos permiten desde el embarazo poder diagnosticar alteraciones o defectos genéticos, algunas de ellas es la determinación de los valores de alfafetoproteina o AFP, Gonadotropina corionica humana o hCG y estriol, que tienden aumentar en casos de alguna alteración. Estos exámenes se solicitan de rutina en las consultas médicas en control del embarazo.
¿Puede prevenirse?
No existe como tal un mecanismo de prevención, siempre se sugiere la edad de primer embarazo menor a los 35 años para disminuir los riesgos de cualquier alteración genética no solo del Síndrome de Down o de alguna complicación materna durante el embarazo.
Desde el 21 de marzo del 2012 la asamblea general de las Naciones Unidas designa este día para generar conciencia y reflexionemos sobre esta alteración genética, es por eso la importancia que conozcamos que existe esta realidad y llevar de la mejor manera como seres humanos la inclusión y respeto en la sociedad de estos niños y adultos ejemplares en inocencia y cariño, siempre doy el ejemplo de lo que ocurre en mi consulta médica, a pesar de estar con algún malestar o enfermedad cuando me visitan siempre sonrientes y con la disposición de un gran abrazo cuando llegan y salen. Es importante reproducir la campaña de “todos somos diferentes pero iguales”, cuando entendamos la importancia de esta frase seremos una mejor sociedad.
Dr Gabriel Gutiérrez Valencia
Médico Cirujano
Especialista en Otorrinolaringología
Instagram: drgabrielgutierrez
