Este 19 de junio es el día Mundial de la Drepanocitosis, una de las principales enfermedades genéticas de la sangre, con cerca de 50 millones de personas afectadas en todo el planeta. Será el séptimo año que se conmemore oficialmente esta fecha, que fue aprobada por la Asamblea de las Naciones Unidas a finales de 2008.
Olimpia Pérez-Bández, médico hematólogo y fundadora de la Asociación Venezolana de Drepanocitosis y Talasemias (AVDT), explicó que se trata de un trastorno que afecta la hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos.
Los que presentan la enfermedad tienen el tipo de hemoglobina S que causa glóbulos rojos con forma de media luna, llamados drepanocitos o células falciformes. Regularmente las personas poseen hemoglobina A y sus glóbulos rojos tienen forma de dona. La drepanocitosis es una alteración genética y por tanto hereditaria.
Detalló la doctora Pérez-Bández que es más común en personas cuyos ancestros provienen de África; pero también de Grecia, Turquía, Italia, la Península Arábiga, India, Portugal y España. Para que alguien presente la enfermedad se requiere que ambos padres sean portadores de hemoglobina S.
La condición se manifiesta antes del año de edad con anemia e infección respiratoria frecuente. “El dolor es el síntoma característico de la enfermedad y el que ocasiona mayor sufrimiento a los pacientes. La severidad varía, hay casos que ameritan hospitalizaciones recurrentes por complicaciones, en ocasiones graves”, sostuvo Pérez-Bández.
Opciones terapéuticas
La especialista en hematología señaló que se deben aplicar las vacunas correspondientes a la edad y penicilina de manera rutinaria para prevenir infecciones. También se indica el consumo diario de ácido fólico y, cuando se amerite, transfusiones de concentrado globular e hidroxiurea, ésta última previene la crisis de dolor en el 50% de los casos.
Agregó que 10% de las personas con drepanocitosis requieren transfusiones frecuentes, por tanto están sujetas a presentar sobrecarga de hierro, un elemento que se fija a los tejidos de los órganos provocándoles daño. Esta complicación puede evitarse con tratamiento farmacológico. “En Venezuela contamos con el quelante de hierro de uso oral denominado deferasirox. Este compuesto y la hidroxiurea están disponibles para todos los pacientes en la oficina de medicamentos de alto costo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales”, acotó Pérez-Bández.
El trasplante de células progenitoras de médula ósea o de sangre del cordón umbilical es el único tratamiento curativo, pero solo está indicado en niños con enfermedad complicada y es indispensable tener un hermano compatible.
Con motivo del Día Mundial de la Drepanocitosis, el 18 de junio se realizará una actividad mixta en los espacios de Pdvsa La Estancia, dirigida a pacientes y sus familiares, donde se combinará la actividad educativa y de concientización con práctica de yoga. El día 20 en la sede de la AVDT, en el Banco Municipal de Sangre del Distrito Capital, se efectuará también una actividad educativa junto con un taller de origami.
“La concientización es importante para prevenir la enfermedad y anticiparse a las complicaciones en caso de niños nacidos con anemia drepanocítica”, dijo la galena. Igualmente recomendó a las personas con antecedentes familiares de drepanocitosis, practicarse una electroforesis de hemoglobina, con la finalidad de conocer si son portadores de hemoglobinopatías.
Disperso en el mundo
Aconsejó que a los recién nacidos se les practique el descarte de hemoglobinopatías en las primeras 48 o 72 horas de nacido, con la finalidad de realizar un diagnóstico temprano e indicar el tratamiento preventivo de complicaciones, que le ayudará a tener mejor calidad de vida.
El gen de la anemia drepanocítica se encuentra distribuido en 71% de los países. Según la organización Mundial de la Salud (OMS), cada año nacen cerca de 500.000 niños con la enfermedad. Extrapolando cifras de otros países la OMS estima que en Venezuela existen 6.622 personas con anemia drepanocítica, cálculo basado en una población de 25.017.387.
NAM/Agencias
